APAKAH PKU ITU?PKU
(Fenilketonuria) adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu
jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.APAKAH FENILALANIN ITU DAN APAKAH FUNGSINYA?
Fenilalanin
adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua
protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam
jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan.
Fenilalanin
sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di
dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino
sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh
atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin
selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah
satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga
akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin
menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
APA YANG TERJADI PADA PKU?Pada
PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga
mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan.
Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan,
terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak
sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan
metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun
rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh
sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil
(mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.
APAKAH YANG MENYEBABKAN ENZIM FENILALANIN HIDROXILASE TIDAK TERBENTUK?Tidak
terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan
pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PKU?
Penyakit
ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme
fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini
menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali
dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut
fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PENYAKIT KETURUNAN?
Semua
gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari
ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan
gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya
dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
TAPI DARI PIHAK KEDUA ORANG TUA TIDAK PERNAH ADA RIWAYAT PENYAKIT SERUPA INI.......Seperti yang
telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen
dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka
ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi
membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen
PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU,
barulah ia menderita penyakit ini.
BILA SAYA SUDAH MEMPUNYAI SEORANG ANAK YANG MENDERITA PKU, APAKAH ANAK SAYA YANG LAIN PASTI AKAN MENDERITA PENYAKIT YANG SAMA?TIDAK. Setiap orang tua dari anak yang menderita PKU memiliki 1 gen normal dan 1 gen PKU.
Setiap
anak akan mewarisi 1 gen dari tiap ayah dan ibunya. Ia bisa saja
mendapatkan 2 gen normal dari kedua orang tua atau 1 gen normal dan 1
gen PKU atau 2 gen yang membawa penyakit ini.
Dengan demikian tiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita PKU sebesar 1:4 (25%).
APAKAH GANGGUAN TUMBUH KEMBANG YANG TERJADI ITU DIMULAI SEJAK MASA JANIN?TIDAK. Jika ibu bukan penderita PKU. Penumpukan fenilalanin terjadi bila bayi sudah mulai mengkonsumsi protein (susu).
YA.
Jika ibu penderita PKU. Penumpukan fenilalanin yang terjadi pada darah
ibu ikut masuk dalam sirkulasi darah janin melalui plasenta, sehingga
gangguan tumbuh kembang dapat terjadi pada masa janin ini. Karena itu
ibu yang menderita PKU perlu mendapatkan pengobatan yang ketat selama
masa kehamilan.
APAKAH PENYAKIT INI BANYAK DITEMUKAN DI INDONESIA?Belum
diketahui secara pasti karena belum ada studi khusus mengenai PKU di
Indonesia. Namun di beberapa negara Asia sudah ditemukan. Asia Timur
ditemukan 1 dari 10.000 bayi lahir menderita PKU, di jepang ditemukan 1
dari 143.000 bayi lahir.
APA YANG HARUS DILAKUKAN PADA PENDERITA PKU?
A. Pengaturan asupan protein
Penderita
PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino
pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus
tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga
kadarnya dalam darah tidak berlebih.
Pengaturan asupan protein (diet)
yang segera dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan akan membuat
perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap
dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun).
Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:
Susu
rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan
bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu
rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.
Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:
makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.
Makanan yang sebaikbya dihindari adalah:
susu
biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang
mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis
buatan harus dihindari.
Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:
sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.
B. Kontrol kadar fenilalanin secara teraturUsia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu
Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu
Usia >7 tahun : 1x / bulan
BAGAIMANA CARA MENGETAHUI JIKA BAYI ADALAH PENDERITA PKU?Penyakit
PKU dapt dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan
pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal
36 jam atau 24 jam setelah pemberian susu pertama. Dengan
diagnosis/skrining dan diet sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan
retardasi mental dapt di cegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan
berkembang secara normal.
APA EVALUASI SELANJUTNYA PADA BAYI YANG DINYATAKAN PENDERITA PKU?Bila
hasil tes mengindikasikan bahwa bayi penderita PKU akan dilakukan
pemeriksaan ulang untuk memastikan diagnosis kemudian di lanjutkan
dengan pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin secara kuantitatif.
Selanjutnya kasus ini akan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli
penyakit metabolisme.
